DEPISTAGE

Ce texte a été réalisé par un groupe d'élèves infirmiers et infirmières de 3ème année :
Rabot Jeremy, Mazzoleni Eve-Anne, Laporte Rachel, Star Aurély, Camus Stéphanie, Dolle Elisabeth

Le Handicap constitue pour la famille et la société une charge importante d'où l'importance du diagnostic prénatal pour diminuer la fréquence des anomalies chromosomiques.

Un dépistage systématique de toutes les grossesses serait "idéal" mais pas envisageable pour des raisons techniques et économiques (la caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés ne prend en charge le diagnostic prénatal qu'à partir de 38 ans).

Le diagnostic prénatal est donc un examen, sur seule indication médicale, proposé :

-Aux femmes d'âge supérieur à 35 à 38 ans selon le pays d'âge maternel élevé = risque élevé) : le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est 6 fois plus élevé à 45 ans qu'à 38 ans.

-Aux femmes ayant un antécédent d'enfant porteur d'une anomalie chromosomique : en 75 une étude démontrait que la Trisomie 21 récurrente était due dans 8% des cas à des effets inter chromosomiques possibles, 56% de causes de récurrence inconnues.

-En raison de certains signes d'appels biologiques.

Tout ceci afin d'augmenter l'efficacité du dépistage des aberrations chromosomiques.

Les méthodes de dépistages

1- L'échographie

A l'échographie, on peut déceler des signes évocateurs de certaines anomalies chromosomiques par l'analyse des mensurations de la face, du cou (augmentation de l'épaisseur de la nuque) et de certains os du foetus (raccourcissement des fémurs), de mouvements anormaux des membres, ou d'une position particulière des mains et des pieds, ou encore une anomalie du flux sanguin de l'artère ombilicale. Certains signes invitent, s'ils persistent, à un complément d'examen, en particulier à une étude du caryotype foetal. D'après une étude française, la probabilité de trouver une anomalie chromosomique est 4 fois plus élevée pour les signes d'appels échographiques (11,3%) que pour l'âge maternel (2,5%); près de 6 fois plus s'il s'agit de malformations uniques (10,5%) et 10 fois lus en cas de malformations multiples (26,2%).

2- L'amniocentèse

Pratiquée chez la femme à partir de 35 ans, elle se réalise entre la 15ème S.A. et la 18ème S.A. après confirmation échographique. La ponction se fait par voie abdominale, aseptiquement, à l'aide d'une aiguille fine qui traverse la paroi abdominale et le muscle utérin. En général on prélève 10 à 20 ml de liquide amniotique. Elle est indiquée afin d'obtenir le caryotype foetal, l'étude de l'ADN et les dosages biochimiques.

Risques : échec de la ponction (ponction blanche) et reconvocation de la patiente, échec de culture (1 cas sur 200) et reconvocation de la patiente, date tardive des résultats (2 à 4 semaines après le prélèvement) et l'Interruption Volontaire de Grossesse devient difficile techniquement et psychologiquement.

3- Prélèvement de villosités choriales

Dans le 2ème mois de grossesse, le prélèvement de villosités permet le diagnostic de nombreuses anomalies génétiques foetales.

Définitions :

villosité : petites saillies filiformes couvrant certaines surfaces auxquelles elles donnent un aspect velu

chorion : membrane externe de l'oeuf

- Prélèvement par voie transcervicale = choriocentèse

Il se réalise entre la 9ème et la 12ème S.A. après confirmation échographique. Il peut être pratiqué par cathéter ou par biopsie à la pince en passant par le vagin et le col utérin.

Avantages : obtention du caryotype foetal dans les 48h, l'IVG peut être réalisée à la 12ème S.A.

Risques : risque infectieux, perte foetale entre 2 et 7%

- Prélèvement par voie transabdominale = placentotèse

Il se réalise à partir de la 12ème S.A. sous contrôle échographique. Il s'agit d'introduire 1 aiguille de 20 gauge, sans anesthésie, dans le trophoblaste, puis d'aspirer à l'aide d'une seringue. Cette méthode reste peu utilisée en France.

Avantages : obtention du caryotype foetal de la 12ème S.A. jusquà tard dans la grossesse, prélèvements faciles pour les grossesses multiples, méthode mieux acceptée par les patients

Risques : perte foetale de 1 à 2%

4- Prélèvement par ponction de sang foetal = cordocentèse

La technique consiste à prendre du sang au cordon sous échographie continue après la 20ème S.A.

Avantages : cette méthode permet des diagnostic uniquement réalisables sur le sang (infections virales, hémophilie...), obtention du caryotype en 72 h

Risques : perte foetale entre 5 et 8%, difficulté technique