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Extraits du site http://www.trisomie21-france.org publiés après accord de Trisomie 21-France
ORIGINE :
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus : soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s'agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d'une partie seulement (trisomie 21 partielle)
La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences. La trisomie 21 n'est pas une maladie.
Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est à dire de l'étude des chromosomes. Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques)
Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.
Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l'organisme à ne contenir que 23 chromosomes.
Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque
C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre. Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.
Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21: l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.
Trisomie 21 par translocation
Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais transloqué, c'est à dire " attaché ", à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation.
Dans la moitié de ces cas (c'est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents: celui ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple ci-dessous) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement augmente le risque d'avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.
Trisomie 21 partielle
Beaucoup plus rarement un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est à dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.
Facteur de risque
En dehors de la présence d'une anomalie des chromosomes équilibrée impliquant un chromosome 21, le seul facteur de risque connu est l'âge maternel au moment de la fécondation. Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de :
Il est important que tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 puisse bénéficier d'une consultation de génétique qui permettra d'expliquer l'origine accidentelle en cas de trisomie 21 libre, de proposer l'étude de leurs caryotypes surtout en cas de trisomie 21 par translocation et de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse. Ce peut être aussi l'occasion d'aborder la prise en charge.
Le diagnostic prénatal
Il est possible de diagnostiquer une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis. Par exemple :
l'âge maternel supérieur à 38 ans
la mise en évidence d'une anomalie échographique
le calcul d'un risque augmenté d'anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel
Le diagnostic d'une anomalie chromosomique ou génique lors d'une grossesse précédente ou chez un autre enfant.
La présence d'une anomalie chromosomique chez un des 2 parents
Ces situations permettent à la femme enceinte, si elle le souhaite de faire pratiquer un diagnostic prénatal par amniocentèse ou moins souvent par ponction de villosité choriale.
Cet examen permet d'observer les chromosomes du bébé, d'établir son caryotype, seul examen permettant d'affirmer la trisomie 21
Pour plus d'informations consulter le site (dont cette page est extraite) : http://www.trisomie21-france.org
