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Extraits du site   http://www.trisomie21-france.org   publiés après accord de Trisomie 21-France

 

 Les problèmes médicaux

 

Certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire.

 

Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n'en auront pas plus que les non trisomiques.

 

Toutes ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à condition qu'elles soient diagnostiquées.

Il faut pour cela connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes porteuses de trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela était faux : le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal

 

Ceci a des conséquences il faut::

- faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire

- faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

 

Un livret de Suivi Médical est édité par la FAIT 21 à destination des médecins qui suivent l'enfant.

Il a pour but d'informer les médecins sur les pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique ou devant une baisse de l'état général, des capacités, devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des difficultés d'expression des personnes.

 

Il s'agit principalement de :

 

 

 

 

Chez le tout petit, une forme particulière d'épilepsie, les spasmes infantiles ou syndrome de West, doit être recherchée devant une régression des acquis et des accès répétés de mouvements inhabituels ou d'impression de crises de "coliques". Elle est plus fréquente que dans la population ordinaire des bébés et ses manifestations typiques (spasmes en flexion surtout le matin au réveil) peuvent être modifiées par l'hypotonie. Ils réagissent en général bien à un traitement court.

 

 

 

 

 

Une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus.

 

Sur le plan osteo articulaire il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito cervicale (le cou) en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.

 

Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts" (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie.

 

Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle qu'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc.…

 

De plus le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales. C'est pourquoi FAIT 21 RECHERCHE veut aussi aider des équipes dont les travaux permettront de développer de tels outils avec un bénéfice direct pour les personnes.

Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.

Tous ces problèmes peuvent en effet bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge.

 

Accompagnement rééducatif

 

La prise en charge des problèmes spécifiques rencontrés dans la trisomie 21 doit toujours être conduite dans l’objectif de permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle.

Elle ne doit jamais faire l’objet de « forcing »

 

Orthophonie, Kinésithérapie, Psychomotricité

 

Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité et peuvent être très améliorés par la prise en charge précoce en psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.

 

La mise en place dès le plus jeune âge d'un partenariat entre les parents et les professionnels de l'éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial

L'éducation précoce démarre dans les premiers mois de vie et permet également d'accompagner les parents (guidance) pour mieux comprendre leur fils ou leur fille

 

Les prises en charge ne doivent jamais être pratiquées de façon intensive ou avec " forcing ". Elles doivent rester pour l'enfant et sa famille un moment agréable et doivent passer par le jeu.

Elles peuvent s'effectuer au sein d'un SESSAD, CAMSP ou en libéral.

Les nouvelles technologies développent également des outils intéressants

Cette prise en charge pluridisciplinaire doit être poursuivie pendant l'enfance et l'adolescence. Ceci est en général fait pour l'orthophonie et la psychomotricité mais la kinésithérapie est souvent interrompue trop précocement (à l'âge de la marche) alors que l'hypotonie persiste tout au long de la vie et dans tout le corps.

Les objectifs et les moyens mis en œuvre par le kinésithérapeute et le psychomotricien ne sont pas les mêmes et il est important que chacune garde ses spécificités.

 

Suivi médical

C'est grâce à la meilleure prise en charge des problèmes médicaux et notamment au traitement des malformations cardiaques et des infections que l'espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté puisque plus de 50% dépassent l'âge de 50 ans. Elle continue d'augmenter de façon importante (1,7 an par an).

Actuellement le suivi médical des enfants et adolescents est relativement bien effectué. Il n'en est pas de même pour les adultes : trop souvent une baisse de l'état général, une modification des comportements, une diminution des capacités cognitives, une prostration sont attribués à la trisomie 21 et au vieillissement précoce qui est décrit classiquement sans rechercher une pathologie sous jacente (hypothyroïdie ou maladie cœliaque par exemple) ou une perte des capacités sensorielles (surdité) ou une dépression…

Il faut développer des outils adaptés aux personnes adultes trisomiques permettant d'aider au diagnostic d'un début de maladie d'Alzheimer, comme cela est pratiqué chez les personnes non trisomiques.

 

Prise en charge buccofaciale et dentaire

La prévention et les soins dans le domaine dentaire sont spécifiques chez les personnes porteuses de trisomie 21. L'éducation à l'hygiène, l'entrainement à la mastication, les traitements orthopédiques précoces peuvent aider à limiter les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir.

Les problèmes dentaires doivent faire l'objet d'une prévention par l'apprentissage d'une bonne hygiène bucco-dentaire

L'hypotonie buccofaciale est un axe de travail dans les rééducations en orthophonie et kinésithérapie  

Certaines équipes ont mis en place un travail transdisciplinaire pour la prise en charge buccofaciale.

L'orthodontiste pourra être consulté assez tôt pour surveiller l'articulé dentaire.

 

 

 

Suivi psychologique

Il est également important pour la personne, les parents, les frères et sœurs.

Les dépressions existent et peuvent se voir à tout âge, même jeune. Les personnes trisomiques 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Un accompagnement particulier peut-être proposé à des périodes de changement (orientation, départ des frères et sœurs, mariage, décès…) ou devant des manifestations dépressives ou des modifications de comportement (en ayant soin d'écarter tout problème médical sous jacent) mais aussi dans les situations d'insertion sociale et professionnelle

 

Y a-t'il un traitement médical de la trisomie 21 ?

Aucun traitement n'a montré dans des études sérieuses, une augmentation des capacités intellectuelles. Par contre, l'éducation précoce (combinant kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, prise en charge psycho-éducative) a montré un gain de quotient intellectuel par rapport aux enfants qui n'en ont pas bénéficié. Un système de "support" et d'aide tout au long de la vie permet un bon maintien des capacités.

D'autre part, les diverses complications médicales qui peuvent être rencontrées se soignent comme lorsqu'elles surviennent chez des personnes ordinaires (opération des malformations, infections, hypothyroïdie, myopie, carie dentaire, …).

 

Pour plus d'informations consulter le site  (dont cette page est extraite) :  http://www.trisomie21-france.org